유전성 고콜레스테롤혈증이란 무엇인가요?

유전성 고콜레스테롤혈증, 잠재된 심장의 적: 가족력을 넘어선 이해

유전성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 단순한 고지혈증과는 다른, 유전적으로 결정되는 심각한 질환입니다. 혈중 저밀도지단백 콜레스테롤(LDL-C, 나쁜 콜레스테롤) 수치가 유전적 결함으로 인해 과도하게 높아지는 질환으로, 이는 단순한 식습관 개선이나 운동만으로는 조절되지 않습니다. 일반적인 고지혈증과 달리, 어린 나이부터 높은 콜레스테롤 수치를 보이며, 심혈관 질환 발병 위험을 극적으로 증가시키는 치명적인 차이점을 가지고 있습니다.

FH의 핵심은 유전자의 돌연변이입니다. LDL-C 수치를 조절하는 데 중요한 역할을 하는 LDL 수용체 유전자(LDLR)에 돌연변이가 발생하면, 간에서 LDL-C를 제대로 제거하지 못하게 됩니다. 결과적으로 혈중 LDL-C 수치가 급격히 상승하고, 이는 혈관 벽에 콜레스테롤이 축적되는 동맥경화증을 가속화시켜 심근경색, 뇌졸중 등 치명적인 심혈관 질환으로 이어질 위험성을 크게 높입니다.

FH의 유형은 유전자 돌연변이의 종류와 그 심각성에 따라 다양합니다. 가장 흔한 형태는 상염색체 우성 유전 방식으로, 한쪽 부모에게서만 돌연변이 유전자를 물려받아도 질환이 발현됩니다. 따라서 부모 중 한 명이 FH를 앓고 있다면 자녀가 50%의 확률로 질환을 물려받게 됩니다. 두 부모 모두 FH를 앓고 있는 경우, 자녀는 75%의 확률로 FH를 앓게 됩니다. 더욱 심각한 형태의 FH는 상염색체 열성 유전 방식으로, 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받아야만 발병합니다. 하지만 이 경우, 질병의 중증도가 훨씬 높아 어린 시절부터 심각한 심혈관계 합병증을 경험할 수 있습니다.

FH는 단순히 혈중 콜레스테롤 수치를 측정하는 것만으로는 진단하기 어렵습니다. 가족력과 임상 증상(예: 건선, 황색종 – 피부에 노란색 혹이 생기는 증상), 그리고 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 특히 어린 시절부터 고콜레스테롤혈증을 보이는 경우, 또는 가족력이 있는 경우, FH를 의심하고 정확한 검사를 받는 것이 중요합니다. 조기 진단과 적절한 치료는 심혈관 질환 예방에 매우 중요합니다.

FH의 치료는 생활습관 개선과 약물 치료를 병행하는 것이 일반적입니다. 식이요법으로 포화지방과 콜레스테롤 섭취를 제한하고, 규칙적인 운동을 하는 것은 필수적입니다. 하지만 생활습관 개선만으로는 충분한 콜레스테롤 수치 조절이 어렵기 때문에, 스타틴 계열 약물과 같은 강력한 콜레스테롤 저하제를 사용하는 것이 매우 중요합니다. 심한 경우, PCSK9 억제제와 같은 최신 약물을 사용하여 콜레스테롤 수치를 더욱 효과적으로 낮출 수 있습니다.

결론적으로, 유전성 고콜레스테롤혈증은 단순한 질환이 아닌, 심각한 심혈관 질환으로 이어질 수 있는 유전적 질환입니다. 가족력이 있거나 고콜레스테롤혈증이 의심되는 경우, 전문의와 상담하여 정확한 진단을 받고 적극적인 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 조기 진단과 적절한 관리를 통해 심혈관 질환의 위험을 줄이고 건강한 삶을 유지할 수 있습니다. 더 나아가, FH에 대한 사회적 인식을 높이고, 유전자 검사 접근성을 향상시켜 질병의 조기 발견 및 관리 체계를 구축하는 노력이 필요합니다.

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