겸상적혈구병은 어떤 유전병인가요?

아, 겸상 적혈구병… 이름부터 뭔가 좀… 아프게 생겼죠? 사실 저도 예전에 다큐멘터리에서 보고 좀 충격 받았던 기억이 나요. 적혈구가 낫처럼 휘어진다는 게 말이죠. 그냥 동그랗게 생긴 게 정상 아니었나? 근데 그게 그렇게 심각한 문제를 일으킨다니… 으, 상상만 해도 끔찍해요.

이 병, 생각보다 많은 사람들이 앓고 있더라고요. 전 세계적으로 500만 명… 500만 명이라니. 그냥 숫자로만 보면 감이 잘 안 오는데, 정말 어마어마한 숫자잖아요? 우리 주변에도 있을 수 있다는 거잖아. 갑자기 좀 무섭기도 하고…

그래서 겸상 적혈구병이 뭔데? 간단히 말하면 유전병이에요. 부모님으로부터 물려받는 거죠. 11번 염색체에 있는 헤모글로빈 베타 유전자… 뭐 그런 어려운 용어가 나오는데, 결국 중요한 건 GAG라는 염기 서열이 GTG로 바뀐다는 거. 겨우 한 글자 차이? 겨우 한 글자 차이 때문에 인생이 완전히 달라질 수 있다는 게… 참… 아이러니하지 않아요?

이렇게 유전자가 바뀌면 적혈구 모양이 낫처럼 휘어져요. 그림으로 보면 좀 신기하게 생기기도 했는데… 문제는 이 낫 모양 때문에 혈관을 제대로 통과하지 못한다는 거죠. 막히는 거예요, 혈관이. 그럼 당연히 몸 곳곳에 산소가 제대로 공급되지 않겠죠? 그러니 아프죠. 많이 아프죠. 다큐멘터리에서 봤는데, 환자들이 엄청 고통스러워하더라고요… 보는 제가 다 마음이 아팠어요. 정말… 어휴…

아, 그리고 생각난 건데, 예전에 학교에서 혈액형 공부할 때 선생님이 잠깐 언급하셨던 것 같기도 해요. 뭔가… 말라리아랑 관련 있다고 했던가? 잘 기억은 안 나는데… 아무튼, 이 겸상 적혈구병, 단순히 희귀병으로만 생각할 게 아니라는 거죠. 우리가 좀 더 관심을 가져야 할 문제라고 생각해요. 정말로.

#겸상 적혈구 #유전 질환 #혈액 질환