갈락토스대사장애는 무엇입니까?

갈락토스 대사 장애는 선천적인 유전 질환으로, 갈락토스를 포도당으로 전환하는 과정에 필요한 효소의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생합니다. 우리가 섭취하는 유당(젖당)은 포도당과 갈락토스로 분해되는데, 갈락토스 대사 장애 환자들은 이 갈락토스를 제대로 처리하지 못하여 심각한 건강 문제를 겪게 됩니다. 이 질환의 심각성과 증상은 결핍된 효소의 종류와 그 정도에 따라 다양하게 나타나지만, 조기에 발견하고 적절한 관리를 받지 않으면 심각한 장애로 이어질 수 있다는 공통점을 가지고 있습니다.

가장 흔한 유형은 갈락토스-1-인산 우리딜트랜스퍼라제(GALT) 결핍증입니다. GALT 효소는 갈락토스 대사 과정에서 갈락토스-1-인산을 UDP-갈락토스로 전환하는 역할을 하는데, 이 효소가 결핍되면 갈락토스-1-인산이 체내에 축적됩니다. 이 축적된 갈락토스-1-인산은 간, 뇌, 신장 등 여러 장기에 손상을 입히며 다양한 증상을 유발합니다. 신생아기에는 구토, 설사, 황달, 발육 부진 등의 증상이 나타나고, 치료하지 않으면 간 기능 부전, 백내장, 정신 지체, 신장 기능 장애 등의 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 심한 경우 사망에 이를 수도 있습니다.

GALT 결핍증 외에도, 갈락토키나제(GALK) 결핍증과 UDP-갈락토스-4-에피머라제 결핍증 등 다른 유형의 갈락토스 대사 장애도 존재합니다. GALK 결핍증은 GALT 결핍증보다 증상이 경미한 경우가 많지만, 백내장 형성의 위험이 높습니다. UDP-갈락토스-4-에피머라제 결핍증은 갈락토스 대사의 다른 단계에 문제가 발생하는 질환으로, GALT 결핍증과 유사한 증상을 나타낼 수 있습니다.

갈락토스 대사 장애는 유전 질환이기 때문에, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 대부분의 경우 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 부모 모두에게서 돌연변이 유전자를 물려받아야만 질환이 발병합니다. 따라서 부모 중 한 명이라도 보인자라면 자녀에게 질환이 유전될 가능성이 있습니다. 임신 중에는 신생아 선별 검사를 통해 갈락토스 대사 장애를 조기에 진단할 수 있습니다. 이 검사는 신생아의 혈액을 채취하여 갈락토스와 관련된 물질의 수치를 측정하는 방법으로 이루어집니다.

갈락토스 대사 장애의 치료는 갈락토스 섭취를 제한하는 것이 가장 중요합니다. 모유나 우유에는 갈락토스가 풍부하게 함유되어 있으므로, 갈락토스 대사 장애가 진단된 아기는 특수하게 제조된 갈락토스가 제거된 분유를 먹여야 합니다. 평생 동안 갈락토스 섭취를 제한해야 하며, 갈락토스가 함유된 음식 섭취에도 주의해야 합니다. 또한, 정기적인 검진을 통해 간 기능, 신장 기능, 시력 등을 모니터링하고, 필요에 따라 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 조기 진단과 철저한 관리를 통해 합병증을 예방하고 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. 갈락토스 대사 장애는 드물지만 치명적일 수 있는 질환이므로, 신생아 선별 검사의 중요성을 다시 한번 강조해야 할 것입니다.

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